Bilim insanları nadir görülen kalıtsal göz hastalığından sorumlu geni keşfetti

NIH tarafından desteklenen bulgular genetik testler, klinik deneyler ve tedavi geliştirmenin önünü açıyor.

Ulusal Sağlık Enstitüleri'ndeki (NIH) bilim insanları ve meslektaşları, gözün ışığa duyarlı retinasına zarar veren ve görmeyi tehdit eden bir grup bozukluk olan bazı kalıtsal retina hastalıklarından (IRD'ler) sorumlu bir gen tespit ettiler. IRD'ler dünya çapında 2 milyondan fazla insanı etkilese de, her bir hastalık nadirdir ve bu durum, tedavi geliştirmek için klinik deneyler yürütmek ve çalışmak üzere yeterli sayıda insanı tespit etme çabalarını zorlaştırmaktadır. Çalışmanın bulguları JAMA Ophthalmology'de yayımlandı.

Çalışma probandlarından alınan oftalmik görüntülerde retina distrofisinin değişken formları görülmektedir. Bin Guan, Ph.D., NEI

Altı ilgisiz katılımcının katıldığı küçük bir çalışmada, araştırmacılar UBAP1L genini, merkezi görüş için kullanılan göz parçası olan makulayı etkileyen sorunlar (makülopati), renk görüşünü sağlayan koni hücrelerini etkileyen sorunlar (koni distrofisi) veya gece görüşünü sağlayan çubuk hücrelerini de etkileyen bir bozukluk (koni-çubuk distrofisi) gibi farklı retina distrofisi formlarıyla ilişkilendirdiler. Hastalarda erken yetişkinlikte başlayan retina distrofisi semptomları vardı ve geç yetişkinlikte ciddi görme kaybına kadar ilerledi.

NIH'nin Ulusal Göz Enstitüsü'ndeki (NEI) Oftalmik Genomik Laboratuvarı şefi ve raporun kıdemli yazarlarından biri olan Dr. Bin Guan “Bu çalışmadaki hastalar diğer IRD'lere benzer semptomlar ve özellikler gösterdi, ancak durumlarının nedeni belirsizdi,” şeklinde açıklamada bulundu “Artık neden olan geni belirlediğimize göre, gen kusurunun hastalığa nasıl neden olduğunu inceleyebilir ve umarız tedavi geliştirebiliriz.”

UBAP1L geninin tutulumunun belirlenmesi, bu heterojen hastalıktan sorumlu 280'den fazla genin listesine ekleniyor.

“Bu bulgular, retina distrofisi olan hastalarımıza genetik test sağlamanın önemini ve retina hastalıklarını daha iyi anlamak için klinik ve laboratuvarın birlikte çalışmasının değerini vurguluyor,” diyor Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin bir parçası olan NEI'de göz doktoru olan makalenin ortak kıdemli yazarı Dr. Laryssa A. Huryn.

Altı hastanın genetik değerlendirmesi, retina pigment epitel hücreleri ve fotoreseptörler de dahil olmak üzere retina hücrelerinde bol miktarda ifade edilen bir proteini kodlayan UBAP1L geninde dört varyant ortaya çıkardı. UBAP1L geninin tam işlevini anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır, ancak bilim insanları tanımlanan varyantların genin işlevsiz protein üretmesine neden olma olasılığını belirleyebildiler.

Gelecekteki çalışmalar ayrıca varyantların coğrafi bölgelere özgü göründüğü gerçeğiyle de bilgilendirilecektir. Bu çalışmadaki altı aileden beşi, genetik çalışmalarda yeterince temsil edilmeyen Güney veya Güneydoğu Asya veya Polinezya bölgelerindendi.

Araştırmaya Moorfields Göz Hastanesi ve University College London'daki araştırmacılar eş başkanlık etti.

Çalışma NEI'deki Intramural Araştırma Programı ve NEI R01EY022356 ve R01EY020540 hibeleri tarafından finanse edildi. Liverpool Üniversitesi (BK) ve Houston, Tx'teki Baylor Tıp Fakültesi'ndeki araştırmacılar da bu rapora katkıda bulundu.

Bu basın bülteni temel bir araştırma bulgusunu açıklamaktadır. Temel araştırma, hastalıkları önlemenin, teşhis etmenin ve tedavi etmenin yeni ve daha iyi yollarını geliştirmek için temel teşkil eden insan davranışı ve biyolojisi anlayışımızı artırır. Bilim öngörülemez ve artımlı bir süreçtir; her araştırma ilerlemesi, genellikle beklenmedik şekillerde, geçmiş keşiflere dayanır. Çoğu klinik ilerleme, temel araştırma bilgisi olmadan mümkün olmazdı. Temel araştırma hakkında daha fazla bilgi edinmek için https://www.nih.gov/news-events/basic-research-digital-media-kit adresini ziyaret edin.

NEI, federal hükümetin görsel sistem ve göz hastalıkları konusundaki araştırmalarına öncülük eder. NEI, görme kaybı olan kişilerin özel ihtiyaçlarını ele almak ve görmeyi kurtaran tedaviler geliştirmek için temel ve klinik bilim programlarını destekler. Daha fazla bilgi için https://www.nei.nih.gov adresini ziyaret edin.